Bajo el lema “Persiga las señales”, desde la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) y en el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), que se conmemora este lunes, subrayaron la importancia de llegar tempranamente al diagnóstico de este conjunto de patologías genéticas, crónicas y discapacitantes, y destacaron también la importancia del seguimiento durante toda la vida del paciente, situación que hoy se ve dificultada por la ausencia de equipos médicos de adultos.
Las MPS son un conjunto de enfermedades cuyos síntomas inespecíficos en la primera infancia pueden incluir infecciones respiratorias como catarros, rinitis, bronquitis, neumonías y bronquiolitis, hernias umbilical o inguinal y otitis a repetición. En la Argentina, como presentan una incidencia de 1 caso cada 20 mil recién nacidos, integran las denominadas enfermedades poco frecuentes (EPOF), que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas, con lo cual una mirada médica integral es indispensable para reconocerlas, diagnosticarlas y tratarlas.
Las MPS son parte de las 60 enfermedades de depósito o acúmulo lisosomal que se presentan en forma hereditaria cuando existe deficiencia en una enzima encargada de descomponer los mucopolisacáridos: largas cadenas de moléculas de azúcar que se utilizan en la formación de huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo.
Por una falla en el ADN, quienes desarrollan una MPS no disponen de la enzima particular para descomponer los mucopolisacáridos utilizados, que van acumulándose tóxicamente en el organismo y causan distintos tipos de daño. En nuestro país, se estima que más de 400 personas presentan alguno de los tipos de MPS y la mayoría son niños y jóvenes.
